【案情简介】
死者，男，年龄：7月5天。2017年8月17日出现发热，体温最高为39.0℃，无寒战，无咳嗽、流涕，无恶心、呕吐，解稀便6次，无粘液血便，偶有抽搐，持续3分钟左右；2017年8月19日转入浙江省XX市中心医院住院治疗，当日凌晨再次出现抽搐2次，辅助检查：2017年8月19日，超敏CRP：4.3mg/L，白细胞15.9×109/L，嗜中性粒细胞65.7%，淋巴细胞22.9%，血红蛋白105g/L，血小板439×109/L；肌钙蛋白0.15ng/ml，谷草转氨酶158.1IU/L，乳酸脱氢酶310.0IU/L。肌酸激酶106.2IU/L，肌酸激酶同工酶14.91IU/L，谷丙转氨酶102.0IU/L。夜间21：30出现气促，予面罩吸氧，23：30再次查房气促没有缓解，两肺可闻及干啰音及痰音，2017年8月20日凌晨2：55突发呼吸停止，面色发绀，测心率88次/分，立即抢救，抢救无效，于3：43宣布死亡。
2017年8月21日杭州XX医学检验所有限公司遗传代谢病和酰基肉碱谱分析报告：乙酰肉碱1.71（参考值4.50-65.00），丙酰肉碱0.01（参考值：0.30-5.00），丁酰肉碱0.01（参考值：0.05-0.60）,3-羟基丁酰肉碱0.01（0.03-0.70），丁二酰肉碱0.02（参考值：0.10-1.70），建议：本次结果显示游离肉碱及多种酰基肉碱显著降低，提示原发性肉碱缺乏症。
【鉴定过程】
（一）尸表检验：
冰冻缓解尸体，发育正常，尸表未见明显异常。
（二）解剖检验：
右锁骨下方颈椎外侧可见皮下软组织出血，肝脏淤血明显，左肝表面可见出血，余未见明异常。
（三）组织病理性检验：
心肌纤维较纤细，纤维间隙增宽，心肌细胞内可见圆形空泡。肝脏被膜下肝小叶结构消失，肝实质内可见大量脂肪空泡，正常肝细胞结构少见，肝窦扩张充血，局部可见红细胞漏出。间质血管充血，未见纤维组织增生。肾脏被膜下肾单位可辨，肾小球球囊未见异常，毛细血管丛扩张，内见脂肪空泡。近端曲管内可见大量脂肪空泡。曲管间结构疏松淡染，其间小血管扩张充血，集合管。余未见明显异常。
（四）病理学诊断：
1．重度脂肪肝；
2．肾脂肪变性；
3．心肌脂肪变性；
4．重度脑水肿。
【分析说明】
1．本例尸检，未检见机械性损伤及机械性窒息征象；理化检验未检见常见的致死性毒、药物。
2．根据组织病理学所见，本例肝、肾、心器官均出现严重脂肪变性，重度脑水肿，结合临床记载的死亡过程，其死因符合脂肪代谢紊乱导致的多脏器功能衰竭死亡。
根据死者遗传代谢病和酰基肉碱谱分析报告记载，死者患有原发性肉碱缺乏症。肉碱是把脂肪酸从胞质溶胶运送到线粒体内所必需的，以防止脂肪酸积聚在细胞内，肉碱缺乏会造成脂肪代谢异常。临床上表现为反覆性的脑神经病变、肝脏脂肪变性和肝功能损害、心肌病变导致心衰。本例的组织病理学表现符合肉碱缺乏症的病理学特征。
肉碱缺乏症分为继发性和原发性两类，原发性肉碱缺乏症属于遗传性疾病。
【鉴定意见】
死者系因患有原发性肉碱缺乏症，造成脂肪代谢紊乱，多脏器功能衰竭死亡。
来源：中国法律服务网
